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Unterstützung des Freiburger Immunologen Meetings

Am 23.11.2022 fand das 15. Freiburger Immunologen Meeting mit 200 Wissenschaftlern vom CCI, Bioss Centre und Max-Planck-Institut für Immunbiologie und Epigenetik statt. Junge Wissenschaftler präsentierten ihre Forschungsgebiete durch Vorträge und Poster. PROimmun e.V. stellte sich vor und unterstützte das Meeting finanziell.

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Website für ALPS Selbsthilfegruppe

Unter www.alps-selbsthilfe.org ist die im September 2021 gegründete Selbsthilfegruppe für Betroffene und Angehörige des Autoimmun-Lymphoproliferativen Syndroms (ALPS) mit einer Website online. PROimmun hat die Website finanziert, die die Agentur Planquadrat Medien erstellt hat.

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Stipendium für Masterstudierende am IKT Ulm

PROimmun hat eine Masterstudierende am Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik (IKT) Ulm von Dezember 2022 bis Februar 2023 mit einem Stipendium zwischenfinanziert. Die Studierende klärt die molekulare Pathophysiologie eines neuen Gendefektes auf. Im Anschluss hofft das IKT auf eine Anschlussfinanzierung. Das IKT ist Teil des CCI.

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Ärzte und Forscher erklären Schülern das Immunsystem

Ärzte und Wissenschaftler vom CCI erklärten 280 Freiburger Gymnasiasten am 25.11.2022 das Immunsystem und beantworteten deren Fragen. Die jährliche Schulveranstaltung war bis auf den letzten Platz ausgebucht. PROimmun hat sich vorgestellt und die Schüler während der Veranstaltung mit Essen und Getränken versorgt.

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Mitfinanzierung des Patiententages NFkB und CTLA4

PROimmun hat den Patiententag über NFkB- und CTLA4-assoziierte Immundefekte vom CCI für rund 50 Patienten, Angehörige und Ärzte am 29.10.2022 in Freiburg zusammen mit der Jeffrey Modell Foundation (JMF) finanziert. Das Programm umfasste Expertenvorträge über Immundefekterkrankungen, Behandlungsmöglichkeiten und Bewältigungsstrategien.

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Unterstützung für Patientenschulung

Für eine Teilnehmerin bei der Schulung für Patienten mit primären Immundefekt der AG PID-Schulung e.V. am 09./10.07.2022 in Freiburg hat PROimmun e.V. den Eigenanteil übernommen. „Ich habe so viel Neues über meine Erkrankung und deren Therapiemöglichkeiten gelernt. Auch der Austausch mit anderen Betroffenen war sehr hilfreich“, sagt die Patientin.

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APDS-Diagnostik für einen kleinen Jungen aus Kroatien

Für einen Einjährigen aus Kroatien mit Verdacht auf einen Immundefekt (z.B. APDS) hat PROimmun die Kosten für die Diagnostik am CCI übernommen. Eine mögliche genetische Diagnose ist für eine weitere Therapie wichtig. Der kleine Junge lebt in einem Kinderheim und die Eltern haben keine finanziellen Möglichkeiten.

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Ukraine Hilfe: Medikamente für Kinderklinik in Lemberg

Transport von dringend benötigten Medikamenten von der Freiburger Uniklinik an das ukrainische Zentrum für Kinderimmunologie in Lemberg. Die Stadt Freiburg hat die Logistik der Hilfsaktion in die Partnerstadt Lemberg übernommen. PROimmun hat sich mit anderen Organisationen an der Hilfsaktion finanziell beteiligt.

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Unterstützung des PID-NET Registers 2021/2022

Finanzielle Unterstützung der vier Zentren Düsseldorf, Hannover, Leipzig und Ulm bei der Dokumentation von Patienten mit primären Immundefekten im nationalen Register. Im PID-NET Register sind rund 4.700 Patienten von mehr als 40 Zentren dokumentiert. PROimmun hilft seit 2018 jährlich bei der Weiterentwicklung des PID-NET Registers mit.

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Weite Reise zugunsten der CTLA4-Erforschung

Um die Erforschung der CTLA4-Defizienz – einer seltenen Immunerkrankung – voranzutreiben, hat eine Familie die weite Reise von Schweden nach Freiburg auf sich genommen. Der betroffenen Mutter und ihrer Tochter wurden am CCI frisches Blut abgenommen, das dafür notwendig ist. PROimmun hat die Reisekosten für diese Forschungsblutabnahme übernommen.

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Neues Kinderspielzeug für die CCI Kinderambulanz

Für die CCI Kinderambulanz hat PROimmun neue Bücher und Spiele gestiftet, damit den kleinen Patienten zwischendurch nicht langweilig wird. Darüber freuen sich auch die Krankenschwestern, die immer für die Kleinen da sind.

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Betreuung der ganzen Familie in der Kinder- und Erwachsenenambulanz des Centrums für Chronische Immundefizienz

Vorteil einer frühen Diagnose für die Kinder Benjamin Köhler war von klein an viel krank und niemand wusste genau warum. Im Alter von sechs Jahren wurde er Diabetiker, mit 15 musste seine Milz entfernt werden, mit 35 lag er wegen einer Lungenentzündung mehrere Tage im künstlichen Koma und dann noch einmal mit 39 wegen einer Hirnhautentzündung, um nur einige Vorfälle zu nennen. Sein Lungenarzt riet ihm zur Abklärung am Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) des Universitätsklinikums Freiburg. Dort hatte Herr Professor Grimbacher einen Gendefekt im Verdacht, den seine Forschergruppe drei Jahre davor entdeckt hatte. „Das Krankheitsbild des Patienten passte wie eine Blaupause zur CTLA4-Defizienz“, sagt Herr Professor Grimbacher. Eine genetische Analyse bestätigte den Verdacht. Nach 40 Jahren konnte endlich die richtige Diagnose für den Sportwissenschaftler gestellt und eine passende Therapie mit einem Medikament in die Wege geleitet werden. Einerseits war die Diagnose eine große Erleichterung – nicht nur für ihn, denn Benjamin Köhler hat vier Kinder. Andererseits war klar, die Krankheit wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent vererbt. Doch darum konnte er sich erst mal gar nicht kümmern, denn kaum war der Gendefekt gefunden, stand auch schon die nächste Diagnose fest: Krebs! Das bösartige Geschwür am Hals konnte zwar

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Genetische Re-Analyse für Patientin aus Süddeutschland

Zur Bestätigung einer Immundefizienz wurde für eine Patientin aus Süddeutschland eine genetische Re-Analyse am CCI durchgeführt. Die junge Frau kann wegen ihres gesundheitlichen Zustandes nicht mehr arbeiten und hat viele krankheitsbedingte Ausgaben. PROimmun hat die Kosten für das Whole Exome Sequencing (WES) übernommen.

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Genetische Sequenzierung für Patienten aus Ungarn

Für einen jungen Mann aus Ungarn mit autoimmunhämolytischer Anämie (AIHA) wurde am CCI eine genetische Re-Analyse durchgeführt. PROimmun hat die Kosten für das Whole Exome Sequencing (WES) übernommen, das sich der Patient nicht leisten konnte.

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Stipendium für PhD-Studierende aus China

Wegen der Corona-Pandemie wurde einer chinesischen Studierenden ihr Stipendium gekürzt, mit dem sie ihre Doktorarbeit am Institut für Transfusionsmedizin und Gentherapie finanziert. PROimmun ist in der Zwischenzeit mit einem Stipendium eingesprungen, damit sie in Freiburg bleiben und ihre Doktorarbeit fortsetzen konnte.

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XIAP-Diagnostik für einen kleinen Jungen aus der Türkei

Für einen zwei Monate alten Jungen aus der Türkei hat PROimmun eine Diagnostik am CCI finanziert. Der Junge hat eine neue XIAP-Mutation. Es wurde die funktionelle Relevanz mittels L18-MDP Stimulationstest in Monozyten geklärt. Ein älterer Bruder des Jungen ist an seinem vierten Lebenstag verstorben. Die Familie hätte sich die Diagnostik nicht leisten können.

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Antikörper für ADA2 Erforschung

Durch zweckgebundene Spenden an PROimmun für die Erforschung der seltenen ADA2 Erkrankung konnten Antikörper für Western Blots gekauft werden. Mit dieser proteinanalytischen Methode kann im Rahmen einer Diagnostik getestet werden, ob das Protein ADA2 bei Patienten fehlt, wodurch die Erkrankung hervorgerufen wird.

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Stipendium für Medizinstudierenden

PROimmun unterstützt einen Medizinstudierenden während seiner Promotionsarbeit mit einem einjährigen Stipendium von Oktober 2020 bis September 2021. Er wurde für das MOTI-VATE Promotionsprogramm der Medizinischen Fakultät Freiburg für exzellente Medizinstudierende ausgewählt. Am CCI forscht er am variablen Immundefektsyndrom (CVID).

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Fahrtkosten für Azubi zu CCI-Ambulanzterminen

PROimmun unterstützt einen Patienten aus dem Allgäu während seiner Ausbildung zum Gesundheits- und Krankenpfleger bei den Fahrtkosten zu den Ambulanzterminen am CCI. Er ist seit acht Jahren Patient am CCI und hat jährlich zwei Termine in Freiburg.

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Dokumentarin/MTA für PID-NET Register

Im nationalen Patientenregister primärer Immundefekte (PID-NET) sind seit 2009 über 3.400 Patienten von mehr als 40 Zentren in Deutschland dokumentiert. Zweckgebundene Spenden an PROimmun für das PID-NET Register haben die Finanzierung einer Dokumentarin/MTA von Mai 2020 bis Oktober 2021 ermöglicht.

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Ambulanztermin am CCI für SCID-Patientin

Eine Patientin mit schwerem kombinierten Immundefekt (SCID) kam von Leipzig nach Freiburg zu einem Ambulanztermin am CCI. Wegen ihres schlechten gesundheitlichen Zustands musste sie auf der Reise begleitet werden. PROimmun hat sich an den Reisekosten der Patientin beteiligt.

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Antikörper für CTLA4 Erforschung

Durch zweckgebundene Spenden an PROimmun für die Erforschung von CTLA4 konnten Antikörper gekauft werden, um am CCI funktionelle Auswirkungen in regulatorischen T-Zellen von Patienten mit CTLA4-Insuffizienz zu untersuchen.

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Suche nach einem Spender für Stammzelltransplantation

Auf der Suche nach einem passenden Spender für eine Stammzelltransplantation für ein Kind mit NFkB1 Gendefekt, wurden am CCI Mundschleimhautabstriche von 60 Angehörigen einer türkischen Großfamilie untersucht. Die Familiendiagnostik wurde durch eine zweckgebundene Spende ermöglicht, die PROimmun unterstützt hat.

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HLH Diagnostik für zwei Geschwister aus dem Iran

Für zwei Geschwister aus dem Iran mit Verdacht auf HLH wurde am CCI eine Diagnostik durchgeführt, um sie ggf. mit einer Stammzelltransplantation heilen zu können. PROimmun hat die Kosten für die HLH Diagnostik übernommen, die sich die Familie nicht leisten konnte.

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Next Generation Sequencing (NGS) für drei Jungen aus dem Iran

Für drei Jungen im Alter von 2, 6 und 10 Jahren aus dem Iran mit Verdacht auf Hyper-IgE Syndrom (HIES) wurde am CCI eine genetische Analyse durchgeführt, um sie ggf. mit einer Stammzelltransplantation heilen zu können. PROimmun hat die Kosten für das Next Generation Sequencing übernommen.

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Finanzierung einer Treg-PID Studie

Eine Arbeitsgruppe am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin forscht an regulatorischen T-Zellen von Patienten mit polyendokrinen Autoimmunerkrankungen (APECED), die z.B. Diabetes, Rheuma, Schilddrüsenunterfunktion, chronisch entzündliche Darmerkrankungen oder Nebennierenunterfunktionen entwickeln können. Dafür wurde eine Treg-PID Studie mit mehreren Studienpaaren bestehend aus einem Patienten und einer gesunden Kontrolle initiiert. PROimmun hat diese Studie mitfinanziert.

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Blutproben per Express

Bei einem Patienten hatte sich in der immunologischen Diagnostik eine Auffälligkeit in einer Proteindiagnostik gezeigt, die so schnell wie möglich bestätigt und durch weitere Tests ergänzt werden sollte. Dafür hatte der Patient vier Blutproben per Über-Nacht-Express ans CCI geschickt. PROimmun hat die Versandkosten übernommen.

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Blutentnahme für Immunologie-Forschung

Eine Patientin ist für eine wichtige Forschungsblutentnahme, für die frisches Blut benötigt wurde, aus der Nähe von Stuttgart ans CCI gekommen. PROimmun hat für die Patientin die Reisekosten übernommen.

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Thymustransplantation eines neugeborenen SCID-Patienten

Über das Neugeborenen-Screening wurde eine seltene Form des schweren kombinierten Immundefekts (SCID) am CCI diagnostiziert. Das Leben des kleinen Patienten konnte nur durch eine Thymustransplantation in London gerettet werden. PROimmun hat die minderjährige Mutter und zwei Begleitpersonen bei der Reise finanziell unterstützt und einen weiteren Kontrolltermin in London mitfinanziert.

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Erforschung seltener und schlimmer DADA2-Erkrankung

Blutentnahme eines DADA2-Patienten aus Norddeutschland am CCI zur Erforschung dieser seltenen Erkrankung. Seine Schwester ist an dieser schlimmen Erkrankung im Alter von 17 Jahren verstorben. PROimmun hat für den Patienten die Reisekosten für die Forschungsblutentnahme übernommen.

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Diagnostik einer Familie aus dem Iran mit HIES Haploinsuffizienz

Diagnostik einer Familie aus dem Iran mit Hyper-IgE-Syndrom (HIES) und möglicher Haploinsuffizienz. Weltweit sind nur drei Familien mit dieser seltenen Genmutation bekannt. Ihre Ärztin hatte die Blutproben der Familie (Patientin, Vater, Schwester und gesunde Kontrolle) aus dem Iran nach Freiburg ans CCI gebracht. PROimmun hat die Reise der Ärztin finanziell unterstützt.

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Faszination Immunsystem: Schüler besuchen Spitzenforscher

280 Freiburger Gymnasiasten haben am 18. Oktober 2019 von Wissenschaftlern und Ärzten des CCI erfahren, wie das menschliche Immunsystem funktioniert und was bei Fehlern passiert. Der große Hörsaal des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin war bis auf den letzten Platz gefüllt. PROimmun hat sich vorgestellt und die Schüler während der Veranstaltung verpflegt.

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